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List of bibliographic references indexed by Genetic Testing (methods)

Number of relevant bibliographic references: 18.
Ident.Authors (with country if any)Title
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000603 (2014) Ralf Reilmann [Allemagne] ; Blair R. Leavitt ; Christopher A. RossDiagnostic criteria for Huntington's disease based on natural history.
000720 (2013) Jeffery D. Long [États-Unis] ; Jane S. Paulsen [États-Unis] ; Karen Marder [États-Unis] ; Ying Zhang [États-Unis] ; Ji-In Kim [États-Unis] ; James A. Mills [États-Unis]Tracking Motor Impairments in the Progression of Huntington’s Disease
000C24 (2012) Ana L. Pelayo-Negro ; Coro Sánchez-Quintana ; Maria C. Rodríguez-Oroz ; Victor Volpini ; Massimo Zeviani ; Miguel A. Tola-Arribas ; José Berciano ; Jon InfanteScreening for POLG W748S and A467T mutations in ataxia patients from Spain.
000C42 (2012) Andrew B. SingletonRapid genetic diagnosis in single-gene movement disorders
000D76 (2012) Ruth H. Walker [États-Unis] ; Vincent P. Schulz ; Irina R. Tikhonova ; Milind C. Mahajan ; Shrikant Mane ; Maritza Arroyo Muniz ; Patrick G. GallagherGenetic diagnosis of neuroacanthocytosis disorders using exome sequencing.
000E27 (2012) Pia Winter [Allemagne] ; Christoph Kamm ; Saskia Biskup ; Angelika Köhler ; Barbara Leube ; Georg Auburger ; Thomas Gasser ; Rainer Benecke ; Ulrich MüllerDYT7 gene locus for cervical dystonia on chromosome 18p is questionable.
001163 (2012) Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Harvey Checkoway [États-Unis] ; Carolyn M. Hutter [États-Unis] ; Ali Samii [États-Unis] ; John W. Roberts [États-Unis] ; Hojoong M. Kim [États-Unis] ; Pinky Agarwal [États-Unis] ; Victoria Alvarez [Espagne] ; Renee Ribacoba [Espagne] ; Pau Pastor [Espagne] ; Oswaldo Lorenzo-Betancor [Espagne] ; Jon Infante [Espagne] ; Maria Sierra [Espagne] ; Pilar Gomez-Garre [Espagne] ; Pablo Mir [Espagne] ; Beate Ritz [États-Unis] ; Shannonl. Rhodes [États-Unis] ; Amy Colcher [États-Unis] ; Vivianna Van Deerlin [États-Unis] ; Kathryn A. Chung [États-Unis] ; Joseph F. Quinn [États-Unis] ; Dora Yearout [États-Unis] ; Erica Martinez [États-Unis] ; Federico M. Farin [États-Unis] ; Jia Y. Wan [États-Unis] ; Karen L. Edwards [États-Unis] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis]Common Variation in the LRRK2 Gene is a Risk Factor for Parkinson's Disease
001812 (2011) Helen Ling [Royaume-Uni] ; James M. Polke [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Andrea Haworth [Royaume-Uni] ; Catherine A. Sandford [Royaume-Uni] ; Simon J. R. Heales [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni]An intragenic duplication in guanosine triphosphate cyclohydrolase‐1 gene in a dopa‐responsive dystonia family
001D66 (2010) Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Katja Ritz [Pays-Bas] ; Maria Fiorella Contarino [Pays-Bas] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Majid Aramideh [Pays-Bas] ; Elisabeth M. Foncke [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; P. Richard Schuurman [Pays-Bas] ; Johannes D. Speelman [Pays-Bas] ; Johannes H. Koelman [Pays-Bas] ; Rob M. A. De Bie [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Marina A. Tijssen [Pays-Bas]DYT6 dystonia: Mutation screening, phenotype, and response to deep brain stimulation
002062 (2009) Katja Ritz [Pays-Bas] ; Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Jose J. M. Kruisdijk [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Johannes H. T. M. Koelman [Pays-Bas] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas]Screening for dystonia genes DYT1, 11 and 16 in patients with writer's cramp
002197 (2009) Monica Bonetti [Italie] ; Chiara Barzaghi [Italie] ; Francesco Brancati [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Emanuele Bellacchio [Italie] ; Alessandro Giovanetti [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; Giovanna Zorzi [Italie] ; Carla Piano [Italie] ; Martina Petracca [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie]Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy
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002D31 (2007) Oronzo Scarciolla [Italie] ; Francesco Brancati [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Maria Vittoria De Angelis [Italie] ; Stefano Valbonesi [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Antonino Uncini [Italie] ; Giandomenico Palka [Italie] ; Liborio Stuppia [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie]Multiplex ligation‐dependent probe amplification assay for simultaneous detection of Parkinson's disease gene rearrangements
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003907 (2005) Aideen Mcinerney-Leo [États-Unis]Genetic testing in Parkinson's disease
003B36 (2004) Dolores Garcia Arocena [États-Unis] ; Elan D. Louis [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; T. Conrad Gilliam [États-Unis] ; Ruth Ottman [États-Unis] ; Sébastien Jacquemont [États-Unis] ; Paul J. Hagerman [États-Unis]Screen for expanded FMR1 alleles in patients with essential tremor

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